Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla Sindrome di Rett, una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita. Un’associazione lotta per aiutarle.

L’ha riconosciuta per la prima volta un medico austriaco, Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto: due bambine mostravano movimenti stereotipati delle mani, molto simili tra loro. E poi, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, questo medico individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili, e ne scrisse, pubblicando un articolo nel 1966. Tuttavia, la sua intuizione fu ignorata per anni. E per anni, almeno fino al 1983, dell’esistenza della Sindrome di Rett, oggi è riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina, non si seppe più nulla. Nella forma classica, le pazienti mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa 6, 18 e 24 mesi, le bambine presentano un arresto dello sviluppo,  seguito da una regressione.  L’AIRETT , nata  a Siena ma presente su tutto il territorio nazionale, è l’associazione costituita dai loro genitori per condividere la medesima realtà della malattia, promuovere il finanziamento della ricerca genetica per arrivare quanto prima a una cura, e sostenere la ricerca clinica e riabilitativa per individuare soluzioni alle numerose problematiche che una persona con la Sindrome di Rett si trova quotidianamente a dover affrontare.

Proprio per questo motivo, dal 14 settembre a 5 ottobre, l’Associazione lancia una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi tramite SMS solidale al 45509 grazie a cui potrà finanziare il progetto di ricerca di utilizzo di nuovi farmaci per sconfiggere i difetti neuronali della Sindrome.  Questo nuovo trattamento sembra avere elevate potenzialità terapeutiche in uno studio pre-clinico: i dati preliminari indicano infatti che la terapia è in grado di normalizzare i meccanismi del metabolismo neuronale e nello specifico di correggere sia il coordinamento che l’apprendimento motorio. Con i fondi raccolti sarà possibile consolidare questi primi promettenti risultati, con il fine di trasferire l’intervento terapeutico verso gli studi clinici sulle bimbe.  Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari TIM, Vodafone, WIND, 3, PosteMobile, CoopVoce e Nòverca. Sarà di 2 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TeleTu e TWT e di 2/5 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa Telecom Italia, Infostrada e Fastweb. Testimonial della campagna è Nicola Savino, conduttore radio e tv, che ha prestato la sua immagine e la sua voce per la campagna di comunicazione.

Ma oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, l’AIRETT continuerà a supportare anche la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia. Recentemente è nato, inoltre,  l’Airett Research Team, un consorzio composto da prestigiosi Istituti di ricerca italiani che attraverso la condivisione di risultati, modelli sperimentali e progetti comuni, lavorano per progredire rapidamente verso una cura. Un tipo i rete che è supportata anche a livello internazionale con  la formazione di medici e terapisti presso centri all'avanguardia per la Sindrome e a livello europeo come membro della Rett Syndrome Europe che promuove convegni con l'obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti.

RRF

© RIPRODUZIONE RISERVATA