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Lunedì 21 Gennaio 2019




HHT, la malattia “silente” che aspetta di trovare una cura

L’impegno della dell’associazione HHT Onlus

sangue dal nasoIl sangue dal naso ne è un campanello d’allarme, anche se nessuno assocerebbe mai questo episodio ad una patologia rara. Eppure proprio l’epistassi è l’unico sintomo evidente della Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT), patologia genetica rara conosciuta anche come Sindrome di Rendu Osler Weber.

Una malattia “silente” e senza una cura

La malattia, nota anche come “l’assassino silente”, è una sindrome che causa malformazioni arteriose e venose a carico di tutti gli organi vitali e spesso sfocia, senza troppo preavviso, in Ictus e aneurismi cerebrali, anche in tenerissima età. In pratica, un una persona sana, arterie e vene sono collegate da una rete capillare per rallentare il flusso sanguigno, “filtrare” il sangue e permettere scambi gassosi. Invece in un paziente con Rendu-Osler -Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi e si sviluppa una tendenza al sanguinamento.

Meno del 10% della popolazione è affetta da questa malattia genetica. Il 90% dei malati sanguina dal naso in modo ricorrente. L'epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia. Statisticamente la prima epistassi si ha a 12 anni. Le epistassi possono ovviamente presentarsi sia molto prima che molto dopo questa età. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi.

Ma l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi. Sarà anche per questo che questa malattia è così poco conosciuta nello stesso ambito scientifico, così come da chi ne soffre. Eppure con una diffusione maggiore della conoscenza di questa patologia potrebbero essere fatti passi avanti, verso il riconoscimento della malattia e uno screening preventivo che potrebbe essere salvifico. Una malattia poco conosciuta, infatti, corrisponde ad una malattia diagnosticata con grave ritardo. Una diagnosi precoce consente ad un paziente affetto da HHT di iniziare procedure di prevenzione e screening che possono salvargli la vita. Con un impegno costante nella formazione dei medici di tutta Italia e nella diffusione della conoscenza della patologia tra i cittadini, questo obiettivo potrebbe essere raggiunto. 

Qui maggiori informazioni 

L’impegno dell’associazione HHT Onlus

L’associazione HHT Onlus nasce nel 2004 da un gruppo di pazienti provenienti da diverse regioni, con lo scopo di divulgare la conoscenza della malattia, sensibilizzare la società civile, facendosi portavoce delle esigenze di tutte le persone coinvolte direttamente o indirettamente dalle conseguenze dell’HHT, a partire dai pazienti e dai loro familiari, e dai medici impegnati nel trattamento e la diagnosi della patologia.

Tra le sfide della onlus c’è quella di abbattere i tempi di diagnosi, perché solo con una diagnosi veloce si possono ottenere risultati ed evitare i rischi maggiori. Bisogna poi creare servizi per l’HHT in ogni regione, ovvero presidi operativi capillari su tutto il territorio nazionale: fortunatamente l’Italia ha tre straordinari centri d’eccellenza ma non basta. I pazienti hanno bisogno di terapie ed esami di follow up anche sul proprio territorio. Per questo, l’organizzazione collabora costantemente con questi 3 centri (si trovano a Bari, Crema e Pavia) ed è impegnata a garantire una rete nazionale di servizi e punti di riferimento per i malati e le proprie famiglie.

Un altro problema , infatti, è quello dell’isolamento. Essere rari non deve significare essere soli.

Le attività nazionali e regionali della HHT Onlus favoriscono il sostegno reciproco, l’ascolto e l’incontro tra pazienti. “In ogni regione una persona su 5000 ha questa patologia – spiegano dall’associazione - Vogliamo trovare ciascuno di loro e dargli il supporto di cui hanno bisogno”.

Infine il traguardo più importante: trovare una cura. La scienza ha già fatto grandi passi avanti. La HHT Onlus insieme a tutti i suoi associati, i medici e i partner internazionali, è impegnata ogni giorno nel sostegno di questa missione difficile ma non impossibile.

Maggiori informazioni sul sito http://www.hhtonlus.org/

M. N.